Lire le code ADN caché qui façonne la maladie

En examinant de plus près la variation génomique, les scientifiques disposent désormais d’un moyen plus rapide et plus précis pour découvrir de nouveaux liens avec la maladie.  

D’après Sciencedaily-com , d noepuis des siècles, les scientifiques constatent que certaines maladies semblent se transmettre d’une génération à l’autre, un lien déjà observé par Hippocrate, qui observait que certaines maladies étaient « héréditaires ». Au fil du temps, les chercheurs ont progressivement progressé dans leur capacité à découvrir les racines biologiques de ces schémas héréditaires au sein du génome humain. 
 
Une équipe de chercheurs et de collaborateurs de l’EMBL a créé un outil qui propulse l’analyse de cellules individuelles à un niveau supérieur. Cet outil permet de capturer à la fois les variations génomiques et l’ARN au sein d’une même cellule, offrant une précision et une évolutivité supérieures aux technologies précédentes. Cette approche permet aux scientifiques d’identifier les variations dans les régions non codantes de l’ADN, les plus souvent associées aux maladies, leur offrant ainsi une nouvelle façon d’explorer le rôle des différences génétiques sur la santé humaine. Grâce à sa précision et à sa capacité à traiter un grand nombre de cellules, cet outil marque une avancée majeure vers l’établissement d’un lien entre des variants génétiques spécifiques et l’évolution des maladies. 
 
« Ce problème persiste depuis longtemps, car les méthodes actuelles d’étude de l’ADN et de l’ARN dans une même cellule, à l’échelle d’une cellule unique, présentent un débit limité, manquent de sensibilité et sont complexes », explique Dominik Lindenhofer, auteur principal d’un nouvel article sur le SDR-Seq publié dans Nature Methods et chercheur postdoctoral au sein du groupe Steinmetz de l’EMBL. « À l’échelle d’une cellule unique, il est possible de lire des variants dans des milliers de cellules, mais seulement s’ils sont exprimés – donc uniquement à partir de régions codées. Notre outil fonctionne quelle que soit la localisation des variants, fournissant des nombres de cellules uniques permettant l’analyse d’échantillons complexes. »

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